منتديات بعد حيي

منتديات بعد حيي (https://www.b3b7.com/vb/index.php)
-   منتدى بعد حيي الطبي (https://www.b3b7.com/vb/forumdisplay.php?f=67)
-   -   متلازمة Cornelia de lange (https://www.b3b7.com/vb/showthread.php?t=89521)

لمسة وفآء 03-14-2011 02:20 AM

متلازمة Cornelia de lange
 
http://www.dohaup.com/up/2010-11-26/admin1915509211.gif
http://kayanegypt.com/articles/src1243161908.jpg

متلازمة Cornelia de lange
هو إضطراب يظهر نتيجة وجود شذوذ في الجوانب النمائية و الجسمانية و هذا لأسباب غير معروفة حتى الان.

وهو إضطراب وراثي تبلغ نسبة إنتشاره ما بين 1:10.000 و30,000: 1 في كل حالة ولادة.
وهو ينتشر بين الجنسين بالتساوي و يعتبر هذا الإضطراب نادر الحدوث و هو مازال تحت الدراسة.

السمات و الخصائص:

http://kayanegypt.com/files/image/1243161843.jpg

هناك العديد من الخصائص الجسمانية و النمائية تنتج عن هذا الإضطراب و لكن في نفس الوقت
ليس من الضروري توافر كل هذه الخصائص
لدي كل طفل مصاب.
وتتمثل هذه الخصائص فيما يلي:
- إنخفاض وزن الطفل عند الولادة "أقل من 5 أُوقية "
- تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة.
- شذوذ في الأطراف " احيانا يفقد جزء من احد طراف.
- صغر القامة.
- الحواجب رفيعة و عادة ماتلتقي في المنتصف.
- رموش طويلة.
- صغر اليدان و القدم.
- الأسنان عريضة و صغيرة.
- إنخفاض حلمة الأذن..
- صعوبات سمعية.
- مشاكل في الإبصار
- إلتحام الإصبع الثاني و الثالث في القدم.
- عدم التواء الإصبع الخامس في اليد.
- شق سقف الحلق.
- مشاكل في القلب و التغذية
- وجود نوبات صرع.

الجوانب السلوكية لهؤلاء الأطفال:

يوجد عند الأطفال المصابين بهذا الإضطراب مجموعة من السوكيات الشائعة :
- السلوكيات العدوانية تجاه الذات " نتف رموش العين / ضرب الوجه/ عض الشفاه و الأصابع
و الذراع / تقطيع الجلد"
هذه السلوكيات غالباً ما تكون ناتجة
عن الشعور بعدم الراحة و الإحباط
و هنا تظهر دور برامج إدارة السلوك
في تحسين سلوك الطفل.

تشير الدراسات الحديثة الى وجود
بعض السلوكيات عند الأطفال
تشبه سلوكيات الذوتاوية " التوحديين"
مثل
"رفض التلامس الجسدي / غياب تعبيرات الوجه / غياب رد الفعل تجاه الشعور بالألم / الحركات التكرارية / غياب المرونة تجاه التغيير.

يؤكد بعض الأباء أن أبنائهم الأطفال المصابين
بهذا الإضطراب يتمتعون بحب الضحك
و حب التفاعل مع الآخرين مما يعطيهم
جاذبية خاصة بهم.

http://kayanegypt.com/files/image/1243161886.jpg


تأخر نمائي:
يعاني الأطفال المصابين من تاخر نمائي في جوانب النمو المختلفة ,
فيوجد تنوع كبير في مستويات النمو المعرفي لدي هؤلاء الأفراد ,
فالتأخر النمائي يكون ما بين الدرجة البسيطة و الدرجات الشديدة.
تعتبر مهارات رعاية الذات
مثل
" تناول الطعام/ إرتداء و خلع الملابس / انظافة الشخصية.." من نقاط القوة لديهم.

أما اكثر الجوانب النمائية تأثراً فهو " الكلام"
حيث إن الأطفال المصابين لديهم عدم القدرة على التحدث بطلاقة و لكن يمكن تحسين قدرة الأطفال
على التحدث من خلال تقديم البرامج
المناسبة لتنمية قدرتهم .
فالأطفال المصابين بدرجة متوسطة
لديهم القدرة على التحدث بشكل جيد
في عمر ما بين " 5,6 سنوات

أما بالنسبة "للمشي" فالأطفال يستطيعون
المشي في عمر ما بين
2:5 سنوات.
بالنسبة"للطول " فالأطفال المصابين يصلون
الى مرحلة البلوغ في السن الطبيعي
بالرغم من نموهم وفق معدل خاص بهم
فنجد أن الأشخاص البالغين المصابين
يبلغ طولهم ما بين
4:5 أقدام.

بالنسبة لنقاط القوة لدي هؤلاء الأطفال نجد ان :
التنظيم المعرفي / المهارات الحركية الدقيقة / الذاكرة البصرية " مما يساعد في وضع برامج تدريبية لهم.

التشخيص / العلاج:
نتيجة عدم إختبار جيني أو كميائي
لتحديد وجود هذا الإضطراب
فإن التشخيص الإكلينيكي يقوم على تحديد
الخصائص المميزة لهذا الإضطراب.
بالنسبة للعلاج
فلا يوجد له و إنما برامج تأهيلية
تشمل " التخاطب / العلاج الطبيعي /
تعديل السلوك / تنمية المهارات.."

م/ن
http://www.falsafh.net/files/3716.gif
http://www.dohaup.com/up/2010-11-26/admin1915509211.gif

Anfas 03-14-2011 08:24 AM

الله يرفع عنهم ولايبلانا
ويجنبنا هالامراض
يعطيك العافية ع النقل

سهر 03-14-2011 12:41 PM

مرض اول مره اسمع فيه
تسلمين يالغاليه على الطرح المفيد
يعطيك العافيه ويديم الصحه على الجميع

النجلاااء 03-14-2011 02:10 PM

يكافينا كل مكروه
مشكورهـ
ياغاليه
ماننحرم منك

على النيه 03-14-2011 08:34 PM


الله لايبتلينا ويحفظنا من كل مرض
ويديم علينا نعمة الصحه والعافيه
لك كل الشكر ع الطرح والمعلومات
لاعدمناك غاليتي

لمسة وفآء 03-15-2011 09:46 AM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة انفاس الرحيل (المشاركة 1133262)
الله يرفع عنهم ولايبلانا
ويجنبنا هالامراض
يعطيك العافية ع النقل

اللهم آمين
اسعدني تواجدك يالغلا
كل الشكر لك.

لمسة وفآء 03-15-2011 09:50 AM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة سهر (المشاركة 1133325)
مرض اول مره اسمع فيه
تسلمين يالغاليه على الطرح المفيد
يعطيك العافيه ويديم الصحه على الجميع

الله يسلمك
نورتي يالغلا متصفحي
كل الشكر لك.

لمسة وفآء 03-15-2011 09:52 AM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة النجلاااء (المشاركة 1133358)
يكافينا كل مكروه
مشكورهـ
ياغاليه
ماننحرم منك

العفو يالغلا
أسعدني تواجدك
كل الشكر لك.

لمسة وفآء 03-15-2011 09:56 AM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة على النيه (المشاركة 1133497)
الله لايبتلينا ويحفظنا من كل مرض
ويديم علينا نعمة الصحه والعافيه
لك كل الشكر ع الطرح والمعلومات
لاعدمناك غاليتي

اللهم آمين.
أسعدني تواجدك يالغاليه
كل الشكر لك.

حبي طلال 03-16-2011 12:54 AM

عافانا الله عما بلاهم

مشكوووره على الطرح القيم

نُوف ..! 03-16-2011 03:31 AM

ياربي رحححمتك ..


يعطيك العافيه
ولاهنت ..


,

جـــود 03-17-2011 01:42 AM

الله يعافينا ممن إبتلاهم

الله يعطيك العافية يالغلا ...

لمسة وفآء 03-18-2011 03:52 AM

حبي طلال
نبضها حايلي
جود
كل الشكر لكم حبايبي على هالتواجد الراائع
الله يعطيكم الف عافيه.


الساعة الآن 05:33 AM.

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.2 OPS BY: ! ωαнαм ! © 2010

mamnoa 5.0 by Abdulrahman Al-Rowaily