متلازمة Cornelia de lange
هو إضطراب يظهر نتيجة وجود شذوذ في الجوانب النمائية و الجسمانية و هذا لأسباب غير معروفة حتى الان.

وهو إضطراب وراثي تبلغ نسبة إنتشاره ما بين 1:10.000 و30,000: 1 في كل حالة ولادة.
وهو ينتشر بين الجنسين بالتساوي و يعتبر هذا الإضطراب نادر الحدوث و هو مازال تحت الدراسة.

السمات و الخصائص:



هناك العديد من الخصائص الجسمانية و النمائية تنتج عن هذا الإضطراب و لكن في نفس الوقت
ليس من الضروري توافر كل هذه الخصائص
لدي كل طفل مصاب.
وتتمثل هذه الخصائص فيما يلي:
- إنخفاض وزن الطفل عند الولادة "أقل من 5 أُوقية "
- تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة.
- شذوذ في الأطراف " احيانا يفقد جزء من احد طراف.
- صغر القامة.
- الحواجب رفيعة و عادة ماتلتقي في المنتصف.
- رموش طويلة.
- صغر اليدان و القدم.
- الأسنان عريضة و صغيرة.
- إنخفاض حلمة الأذن..
- صعوبات سمعية.
- مشاكل في الإبصار
- إلتحام الإصبع الثاني و الثالث في القدم.
- عدم التواء الإصبع الخامس في اليد.
- شق سقف الحلق.
- مشاكل في القلب و التغذية
- وجود نوبات صرع.

الجوانب السلوكية لهؤلاء الأطفال:

يوجد عند الأطفال المصابين بهذا الإضطراب مجموعة من السوكيات الشائعة :
- السلوكيات العدوانية تجاه الذات " نتف رموش العين / ضرب الوجه/ عض الشفاه و الأصابع
و الذراع / تقطيع الجلد"
هذه السلوكيات غالباً ما تكون ناتجة
عن الشعور بعدم الراحة و الإحباط
و هنا تظهر دور برامج إدارة السلوك
في تحسين سلوك الطفل.

تشير الدراسات الحديثة الى وجود
بعض السلوكيات عند الأطفال
تشبه سلوكيات الذوتاوية " التوحديين"
مثل
"رفض التلامس الجسدي / غياب تعبيرات الوجه / غياب رد الفعل تجاه الشعور بالألم / الحركات التكرارية / غياب المرونة تجاه التغيير.

يؤكد بعض الأباء أن أبنائهم الأطفال المصابين
بهذا الإضطراب يتمتعون بحب الضحك
و حب التفاعل مع الآخرين مما يعطيهم
جاذبية خاصة بهم.




تأخر نمائي:
يعاني الأطفال المصابين من تاخر نمائي في جوانب النمو المختلفة ,
فيوجد تنوع كبير في مستويات النمو المعرفي لدي هؤلاء الأفراد ,
فالتأخر النمائي يكون ما بين الدرجة البسيطة و الدرجات الشديدة.
تعتبر مهارات رعاية الذات
مثل
" تناول الطعام/ إرتداء و خلع الملابس / انظافة الشخصية.." من نقاط القوة لديهم.

أما اكثر الجوانب النمائية تأثراً فهو " الكلام"
حيث إن الأطفال المصابين لديهم عدم القدرة على التحدث بطلاقة و لكن يمكن تحسين قدرة الأطفال
على التحدث من خلال تقديم البرامج
المناسبة لتنمية قدرتهم .
فالأطفال المصابين بدرجة متوسطة
لديهم القدرة على التحدث بشكل جيد
في عمر ما بين " 5,6 سنوات

أما بالنسبة "للمشي" فالأطفال يستطيعون
المشي في عمر ما بين
2:5 سنوات.
بالنسبة"للطول " فالأطفال المصابين يصلون
الى مرحلة البلوغ في السن الطبيعي
بالرغم من نموهم وفق معدل خاص بهم
فنجد أن الأشخاص البالغين المصابين
يبلغ طولهم ما بين
4:5 أقدام.

بالنسبة لنقاط القوة لدي هؤلاء الأطفال نجد ان :
التنظيم المعرفي / المهارات الحركية الدقيقة / الذاكرة البصرية " مما يساعد في وضع برامج تدريبية لهم.

التشخيص / العلاج:
نتيجة عدم إختبار جيني أو كميائي
لتحديد وجود هذا الإضطراب
فإن التشخيص الإكلينيكي يقوم على تحديد
الخصائص المميزة لهذا الإضطراب.
بالنسبة للعلاج
فلا يوجد له و إنما برامج تأهيلية
تشمل " التخاطب / العلاج الطبيعي /
تعديل السلوك / تنمية المهارات.."

م/ن