متلازمة Cornelia de lange
هو إضطراب يظهر نتيجة وجود شذوذ في الجوانب النمائية و الجسمانية و هذا لأسباب غير معروفة حتى الان.
وهو إضطراب وراثي تبلغ نسبة إنتشاره ما بين 1:10.000 و30,000: 1 في كل حالة ولادة.
وهو ينتشر بين الجنسين بالتساوي و يعتبر هذا الإضطراب نادر الحدوث و هو مازال تحت الدراسة.
السمات و الخصائص:
هناك العديد من الخصائص الجسمانية و النمائية تنتج عن هذا الإضطراب و لكن في نفس الوقت
ليس من الضروري توافر كل هذه الخصائص
لدي كل طفل مصاب.
وتتمثل هذه الخصائص فيما يلي: - إنخفاض وزن الطفل عند الولادة "أقل من 5 أُوقية " - تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة. - شذوذ في الأطراف " احيانا يفقد جزء من احد طراف. - صغر القامة. - الحواجب رفيعة و عادة ماتلتقي في المنتصف. - رموش طويلة. - صغر اليدان و القدم. - الأسنان عريضة و صغيرة. - إنخفاض حلمة الأذن.. - صعوبات سمعية. - مشاكل في الإبصار - إلتحام الإصبع الثاني و الثالث في القدم. - عدم التواء الإصبع الخامس في اليد. - شق سقف الحلق. - مشاكل في القلب و التغذية - وجود نوبات صرع.
الجوانب السلوكية لهؤلاء الأطفال:
يوجد عند الأطفال المصابين بهذا الإضطراب مجموعة من السوكيات الشائعة :
- السلوكيات العدوانية تجاه الذات " نتف رموش العين / ضرب الوجه/ عض الشفاه و الأصابع
و الذراع / تقطيع الجلد"
هذه السلوكيات غالباً ما تكون ناتجة
عن الشعور بعدم الراحة و الإحباط
و هنا تظهر دور برامج إدارة السلوك
في تحسين سلوك الطفل.
تشير الدراسات الحديثة الى وجود
بعض السلوكيات عند الأطفال
تشبه سلوكيات الذوتاوية " التوحديين"
مثل
"رفض التلامس الجسدي / غياب تعبيرات الوجه / غياب رد الفعل تجاه الشعور بالألم / الحركات التكرارية / غياب المرونة تجاه التغيير.
يؤكد بعض الأباء أن أبنائهم الأطفال المصابين
بهذا الإضطراب يتمتعون بحب الضحك
و حب التفاعل مع الآخرين مما يعطيهم
جاذبية خاصة بهم.
تأخر نمائي:
يعاني الأطفال المصابين من تاخر نمائي في جوانب النمو المختلفة ,
فيوجد تنوع كبير في مستويات النمو المعرفي لدي هؤلاء الأفراد ,
فالتأخر النمائي يكون ما بين الدرجة البسيطة و الدرجات الشديدة.
تعتبر مهارات رعاية الذات
مثل
" تناول الطعام/ إرتداء و خلع الملابس / انظافة الشخصية.." من نقاط القوة لديهم.
أما اكثر الجوانب النمائية تأثراً فهو " الكلام"
حيث إن الأطفال المصابين لديهم عدم القدرة على التحدث بطلاقة و لكن يمكن تحسين قدرة الأطفال
على التحدث من خلال تقديم البرامج
المناسبة لتنمية قدرتهم .
فالأطفال المصابين بدرجة متوسطة
لديهم القدرة على التحدث بشكل جيد
في عمر ما بين " 5,6 سنوات
أما بالنسبة "للمشي" فالأطفال يستطيعون
المشي في عمر ما بين
2:5 سنوات.
بالنسبة"للطول " فالأطفال المصابين يصلون
الى مرحلة البلوغ في السن الطبيعي
بالرغم من نموهم وفق معدل خاص بهم
فنجد أن الأشخاص البالغين المصابين
يبلغ طولهم ما بين
4:5 أقدام.
بالنسبة لنقاط القوة لدي هؤلاء الأطفال نجد ان :
التنظيم المعرفي / المهارات الحركية الدقيقة / الذاكرة البصرية " مما يساعد في وضع برامج تدريبية لهم.
التشخيص / العلاج:
نتيجة عدم إختبار جيني أو كميائي
لتحديد وجود هذا الإضطراب
فإن التشخيص الإكلينيكي يقوم على تحديد
الخصائص المميزة لهذا الإضطراب.
بالنسبة للعلاج
فلا يوجد له و إنما برامج تأهيلية
تشمل " التخاطب / العلاج الطبيعي /
تعديل السلوك / تنمية المهارات.."
العرض المتطور
