متلازمة باتو Patau Syndrome

[frame="15 95"]

متلازمة باتو Patau Syndrome


حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.



o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر




الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم

اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet








أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم



FISH

الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد

العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق



م/ن
اسأل الله العظيم رب العرش العظيم أن يشفي
مرضانا ومرضى المسلمين

[/frame]

لاحول ولاقوه الابالله

مشكوره غاليتي على الطرح الوافي

يسلمو ايدينك

نسال الله السلامه

الله يعطيك العافيه وسلمت الايادي على الطرح

شكرا لك على نقلك للمعلومات
بوركتي ورعاك
الله

اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة كبريــاء شـــمر    نسال الله السلامه

تسلم يدك
اختي قلبي شمري
يعطيك الف عافيه
لا تحرمينا جديدك
حنوووونه

اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة عطر الورد    لاحول ولاقوه الابالله مشكوره غاليتي على الطرح الوافي يسلمو ايدينك

الله يسلمك
نورتي يالغلا .

اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة كبريــاء شـــمر    نسال الله السلامه الله يعطيك العافيه وسلمت الايادي على الطرح

الله يعافيك ويسلمك
أسعدني تواجدك.

اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الشريهي    شكرا لك على نقلك للمعلومات بوركتي ورعاك الله

العفو
أسعدني تواجدك ياأخوي.

اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة حنووونه    تسلم يدك اختي قلبي شمري يعطيك الف عافيه لا تحرمينا جديدك حنوووونه

الله يعافيك ويسلمك
أسعدني تواجدك.

صور مؤلمة ومعلومآت جديدة آلله يكفينآ شر آلمرض


قلبي شمري /


سلمت يآغآلية

^^
الله يسلمك
نورتي يالغلا
كل الشكر لك.

نسأل الله العافيه

مشكوووره على النقل

^^
العفو
نورتي يالغلا
كل الشكر لك.